מי מאיתנו לא שמע על מסורת של מחלות גנטיות שעוברות במשפחה או בעדה? חלקנו לא רק שמענו, אלא אף מוטרדים מהן באופן מודע – בין אם בהיותנו נשאים הנמצאים בקבוצת סיכון להעביר את הגנים והמחלות לצאצאינו או אם חלילה אנחנו סובלים בעצמנו ממחלה תורשתית.
מהי מחלה תורשתית?
מחלה תורשתית היא מחלה שנגרמת כתוצאה משינוי של החומר התורשתי, בין אם משינויים בכרומוזומים או כתוצאה משינויים בגנים. מחלות תורשתיות (גנטיות) יכולות להיות מחלות אוטוזומאליות, כלומר, כאלה שבהן קיימת מוטציה בגן אחד מ-22 זוגות הגנים, או מחלות הקשורות לכרומוזום ה-X. ישנם מקרים של זוג גנים בלתי תקינים היוצרים מחלות תורשתיות הקרויות אוטוזמלית רציסיבית.
מכאן אפשר להבין את החשש במקרים שבהם מתגלה מוטציה בגן המשותף לשני ההורים – אלו נמצאים בדרגת סיכון גבוהה להוריש לילדיהם מחלות תורשתיות. מבחינה סטטיסטית, ההסתברות למחלה גנטית שמקורה בשני נשאים של הגן הרצסיבי הלא תקין היא 25% והיא מתייחסת לכל הריון בנפרד.
מבין המחלות התורשתיות, אלו הנחשבות לשכיחות יחסית מופיעות בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות (1:15,000). תדירות כזו מעידה על שיעור נשאים גבוה.
מחלות תורשתיות בקרב ישראלים
ההטרגוניות הגדולה של אוכלוסיית ישראל המורכבת מרוב יהודי ומיעוט לא יהודי שכל אחת מהן מפולחת לתתי קבוצות בעצמה, מביאה עמה למגוון רחב יחסית של מחלות תורשתיות המאפיינות כל קבוצה. זאת, כתוצאה מהיסטוריה של התבדלות של כל אחת מהקבוצות והתרבות הצאצאים בתוך הקהילה. לכך היה “מחיר” גנטי בעצם הקטנת המגוון הגנטי והעלאת הסבירות להופעתן של המחלות התורשתיות.
הודות להתפתחות המחקר הגנטי של השנים האחרונות, היום אנחנו יודעים הרבה יותר על מכלול הגנים של קבוצות אתניות שונות ועל היכולת לאפיין אותן. למחקר יש השלכות היסטוריות סוציולוגיות עם “הגנאולוגיה” – חקר מוצא האוכלוסיות (אליו לא נתייחס) והשלכות בריאותיות בהבנה והתמודדות טובה יותר של מחלות תורשתיות.
לפי אתר משרד הבריאות, בקרב היהודים, קיימות 30 מחלות תורשתיות לעדה האשכנזית ואילו יוצאי צפון אפריקה מחזיקים ב-25 מחלות תורשתיות האופייניות להם. אם ננסה לאפיין מחלות אלה בצורה רחבה נגלה שמרביתן מחלות סיסטמתיות עצביות או מטבוליות, הפוגעות בכל הגוף ומופיעות כבר בילדות המוקדמת. המיעוט היחסי של יהודים בעולם מהווה מכשול מפני עידוד קבוצות מחקר וחברות תרופות למצוא מענה למחלות אלה בשל שכיחותן הנמוכה. מכאן, עולה החשיבות המכרעת בגילוי מוקדם של המחלה עוד בשלב ההריון.
בקרב האוכלוסיה הלא יהודית בישראל המצב חמור אף יותר, עקב התרבות השבטית הבדלנית שם ניתן למצוא מאפיינים גנטיים ספציפיים הכוללים מחלות גנטיות שלעתים ייחודיות ברמת הכפר או החמולה.
מתכוננים להריון? כך תיערכו מראש לנושא של מחלות תורשתיות
הפסיפס הרחב יחסית של המחלות התורשתיות בישראל, הביא למודעות גבוהה במיוחד לנושא בקרב מערכת הבריאות שמעודדת ייעוץ ובדיקות גנטיות. בדיקות סקר לאוכלוסיה הכללית מאפשרות לאתר זוגות בהם לא ידוע על מחלות במשפחה. במידה וידוע על רקע משפחתי למחלות גנטיות, נהוג לבצע יעוץ גנטי ומה מידת הסיכון הקיימת.
בכדי לוודא מעל לכל ספק כי ההריון בטוח, יש בדיקות גנטיות המומלצות למרבית האוכלוסיה ובדיקות גנטיות אשר מומלצות על-פי המוצא. חברות הביטוח מספקות שלל כיסויים למבטוחים בכל הקשור לייעוץ ובדיקות של מחלות תורשתיות.
“תרופות אקסטרה” – היערכות חכמה, אבחון גנטי וטיפול מקיף
חברת הפניקס מציעה את “תרופות אקסטרה” – פוליסה מתקדמת המספקת כיסוי רחב החל מבדיקות לאבחון גנטי ועד לטיפול במחלות שאינן בהכרח גנטיות, במגוון אמצעים ובכלל זה, בקנאביס רפואי.
אז מה כוללת הפוליסה?
בתחום האבחון, הפוליסה כוללת:
- כיסוי על סך 50,000 ש”ח לבדיקות בחברת אונקוטקסט טבע – סכום ביטוח מהגבוהים בשוק (!)
- כיסוי לייעוץ עם גנטיקאי
- כיסוי לייעוץ עם פרמקולוג קליני
- זכאות לבדיקות גנטיות להתאמת טיפול תרופתי ובכלל זה, בדיקות גנומיות המספקות איפיון מולקולארי של תאי גידול סרטניים ובדיקות פרמקוגנטיות הבוחנות תגובות לתרופות על בסיס נתונים גנטיים.
בתחום הטיפול, הפוליסה כוללת:
- פטור מלא מהשתתפות עצמית בגין תרופות למחלת הסרטן
- סכום ביטוח לתרופות בהתאמה אישית בגובה 500 אלף ש”ח – בלעדי בהפניקס!
- השתתפות עצמית חודשית לתרופות שאינן למחלת הסרטן הוגבלה לתקרה בגובה של 2,500 ש”ח
- כיסוי לתרופות מיוחדות לכל סוגי המחלות
- שיפוי בגין רכישת קנאביס רפואי
לסיכום, המלצתנו היא לא להזניח את התחום של מחלות תורשתיות, בייחוד אם קיימת כוונה להביא צאצאים לעולם. הביטוח הפרטי – “תרופות אקסטרה” מבית הפניקס – מאפשר לכם בדיקות רחבות וטיפול מתאים בכדי להתמודד עם מכלול המחלות התורשתיות ומחלות נוספות האופייניות לחברה בישראל ועל כן מומלץ כביטוח בריאות משלים נוסף על החברות בקופות החולים. צרו קשר כבר עכשיו לקבלת הצעה מותאמת אישית עבורכם.
